- 特纳综合征
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什么是特纳综合症
发布者:管理员 文章来源: 发布时间:2018-05-16 11:56:57 阅读: 1245次
金童佳儿童医院儿童内分泌专家:特纳综合征又名先天性卵巢发育不全,它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病,发病率约1/2500,是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。
是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体,但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常,X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足,继而导致性腺不发育、身材矮小。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常,如X染色体长臂等臂Xi(Xq),短臂等臂Xi(Xp),长臂或短臂缺失XXq-,XXp-,形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮,数年后即闭经。
本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等,部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。
特纳综合征预防
金童佳儿童医院提醒:做好病因预防,防止染色体畸变,对患儿进行早期治疗,以防后患。
如若有父母发现宝宝有异常现象,最好携宝宝到正规儿童专科医院检查就诊。
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