什么是特纳综合症
发布者：管理员 文章来源： 发布时间:2018-05-16 11:56:57 阅读： 2064次
金童佳儿童医院儿童内分泌专家：特纳综合征又名先天性卵巢发育不全，它是一种性染色体全部或部分缺失引起的先天性疾病，发病率约1/2500，是导致女性高促性性腺功能减退症的常见病因。
是由于X染色体缺失或结构异常所致的染色体异常性疾病。正常女性有2条X染色体，但Turner综合征患者其中的1条X染色体缺失或结构异常，X染色体缺失或结构异常就会引起单倍剂量不足，继而导致性腺不发育、身材矮小。
Turner综合征也可由于性染色体结构异常，如X染色体长臂等臂Xi(Xq)，短臂等臂Xi(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，形成环形Xxr或易位。临床表现与缺失多少有关。缺少者仍可有残留卵泡而可有月经来潮，数年后即闭经。
本病具有特殊的体征如身材矮小、面部多痣、眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、发际低、颚弓高、第4、5掌(跖)骨短、通贯掌等，部分患者伴先天性淋巴管水肿、心脏及肾脏畸形、视力及听力下降。
特纳综合征预防
金童佳儿童医院提醒：做好病因预防，防止染色体畸变，对患儿进行早期治疗，以防后患。
如若有父母发现宝宝有异常现象，最好携宝宝到正规儿童专科医院检查就诊。
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